Татьяна Серебреникова: «Наследственность – это не приговор»

Современная генетика способна предупреждать риски развития серьезных заболеваний. Об этом журналисту редакции рассказала Татьяна Серебреникова, главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения Кировской области.

— Татьяна Евгеньевна, много ли в современном мире генетических патологий?

– Достаточно много. Распространено мнение, что если родители здоровы, то и у потомков не может быть наследственных болезней. Это не так – у любой здоровой семьи есть общепопуляционный риск в пять процентов по врожденным и наследственным заболеваниям для потомства. В Кировской области ежегодно рождается до 300 детей с врожденными пороками развития и выявляется до 120 случаев наследственных болезней.

Дело в том, что каждый здоровый человек является носителем нескольких мутаций – поломок в генах, ответственных за возникновение наследственных заболеваний. И когда у мамы и папы эти мутации в определенном гене совпадают, значительно возрастает риск рождения ребенка с наследственным заболеванием.

— Какие генетические заболевания лидируют в Кировской области?

– На первом месте в регистре наследственных заболеваний стоят синдром Марфана и другие заболевания, связанные с дисплазией соединительной ткани. На втором месте хромосомные заболевания – синдром Дауна и т.п. На третьем месте большая группа аутосомно-рецессивных болезней, к примеру, нарушения обмена веществ, протекающие с преимущественным поражением нервной системы и печени и часто заканчивающиеся гибелью ребенка в возрасте до трех лет. Диагноз наследственного заболевания ставится только после осмотра ребенка генетиком.

— Часто ли женщины решаются родить ребенка, несмотря на поставленный диагноз?

– Такое случается ежегодно. В прошлом году, несмотря на наши рекомендации, родить больного ребенка решились две мамы. К сожалению, их малыши умерли в первый месяц жизни.

— Возможно, эти мамы надеялись, что врачи ошиблись.

– Если диагноз подтвержден лабораторными исследованиями, ошибок быть не может. Будущие родители должны понимать, что, если врач-генетик сообщил о серьезных патологиях плода (аномалии мозга, сердца, почек, недоразвитие конечностей и т.д.) и рекомендует прервать беременность, ему необходимо верить.

— Сейчас обо всех генетических заболеваниях можно узнать заранее?

– Не все наследственные заболевания можно определить еще до рождения ребенка. Всех новорожденных России в обязательном порядке обследуют на пять генетических заболеваний: фенилкетонурия, гипотиреоз, врожденный адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия. Эти заболевания проявляются только после рождения, но, если их своевременно выявить и начать лечение в доклинической стадии, тяжелых последствий можно избежать.

Бывает, малыш растет до года, развивается по возрасту, а потом внезапно останавливается в развитии, и выясняется, что у него наследственное заболевание. А некоторые генетические болезни, например, хорея Гентингтона, проявляются уже в пожилом возрасте.

У каждого человека есть несколько генов предрасположенности к различным заболеваниям (сахарный диабет, язвенная болезнь, ишемическая болезнь, бронхиальная астма, инфаркт, шизофрения, онкопатологии и т.д.) Развиваются эти заболевания только при взаимодействии наследственности с определенными факторами внешней среды. Если с помощью генетических исследований выявить данные гены и с молодого возраста уделять внимание профилактике выявленных предрасположенностей, болезни можно избежать.

— И планировать беременность нужно заранее?

– Безусловно! Нередко женщины сначала строят карьеру и только в позднем репродуктивном возрасте задумываются о материнстве. При этом возрастает риск рождения ребенка с синдромом Дауна, поэтому необходимо проводить качественную генетическую диагностику.

При подготовке к беременности необходимо принимать большие дозы фолиевой кислоты, которая снижает риск врожденных аномалий, особенно пороков центральной нервной системы и сердца. Если в семье есть родственники с наследственными заболеваниями, болезни со схожими клиническими проявлениями у нескольких членов семьи, необходимо посетить врача-генетика.

В период беременности нужно избегать контактов с бытовыми и промышленными вредностями, ремонта квартиры, покупки новой мебели, посещения стран с жарким климатом.

— Лечатся ли генетические заболевания?

– Возможности медицинской помощи постоянно растут. К примеру, дети с синдромом Дауна хорошо откликаются на реабилитацию и с возрастом успешно адаптируются. Сейчас активно развивается патогенетическая терапия, которая влияет на механизм наследственных болезней. К примеру, вводят в организм недостающий фермент, исключают из диеты токсичный для организма продукт (лактозу, аминокислоту фенилаланин и т.д.). Ежегодно создаются новые препараты для лечения наследственных болезней. Генетические заболевания в современном мире уже не приговор.

 

Ранее мы писали:

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.

Правила   Политика конфиденциальности